“Si tratta di un record mondiale. Dopo appena 16 giorni dalla nascita la quarta bambina pugliese con diagnosi precoce ha ricevuto la terapia genica. Non ci sono molte parole per commentare, se non la gratitudine per i medici e il personale dell’unità operativa di neurologia dell’ospedale pediatrico Giovanni XXIII, a partire dal suo dirigente Delio Gagliardi, e per i medici e il personale del Laboratorio di genomica del Di Venere di Bari, a partire dal suo direttore Mattia Gentile. Mi dispiace tantissimo, tuttavia, che in Puglia si registrano record di somministrazione precoce in fase asintomatica, cioè il tempo in cui più alte sono le possibilità di riuscita, mentre nella gran parte delle altre regioni non c’è nemmeno lo screening obbligatorio. Rinnovo l’appello al Governo per mettere fine a questa ingiustizia”.
A dichiararlo è il presidente della Commissione regionale Bilancio e programmazione Fabiano Amati, promotore della legge pugliese sullo screening obbligatorio per l’atrofia muscolare spinale. “Dopo due anni dall’entrata in vigore della legge regionale sullo screening obbligatorio e un anno e mezzo circa dall’avvio effettivo del servizio, sono quattro i casi di diagnosi precoce in bambini appena nati e privi di sintomi – aggiunge -. Su circa 36mila bambini esaminati dall’attivazione dello screening, i primi tre sono stati sottoposti tempestivamente a terapia e con risultati ampiamente soddisfacenti, cioè dopo moltissimi mesi senza alcun segno della malattia e una crescita coerente con l’età, mentre l’ultima ha ricevuto oggi la terapia, dopo appena 16 giorni dalla nascita; in questa tempistica così rapida non si registrano risultati pari o migliori al mondo. L’unico elemento di dolore in questa storia d’eccellenza pugliese consiste nel rilevare l’assenza del test obbligatorio per tutti i neonati nelle restanti regioni, determinando una grave disparità e disuguaglianza tra i bambini italiani. Per questo diventa ancor più necessario far sentire la nostra voce, sottoscrivendo la petizione già a 23mila firme per estendere lo screening, cliccando sul link https://www.change.org/tutticontrolasma”.
