“E siamo al quinto caso di SMA diagnosticata nei primi giorni di vita di un bambino e in fase senza sintomi, perciò nelle migliori condizioni per poter ricevere la terapia, con ampie possibilità di salvargli la vita o modificare radicalmente il corso naturale della malattia. E tutto questo grazie alla legge regionale sullo screening obbligatorio, svolto presso il laboratorio di genomica del Di Venere di Bari. Mi chiedo, tuttavia, per quale motivo la maggior parte delle altre regioni italiane non fanno la stessa cosa?”. A dichiararlo è il Presidente della Commissione regionale Bilancio e programmazione Fabiano Amati.
“Dopo più di due anni dall’entrata in vigore della legge regionale sullo screening obbligatorio e dall’avvio effettivo del servizio, siamo al quinto caso di diagnosi precoce in bambino appena nato e privo di sintomi. Su oltre 40mila bambini esaminati dall’attivazione dello screening, sono dunque cinque i bimbi con diagnosi precoce, con i primi quattro sottoposti tempestivamente a terapia e con risultati ampiamente soddisfacenti e cioè dopo moltissimi mesi senza alcun segno della malattia e una crescita coerente con l’età. Al quarto caso diagnosticato, inoltre, la terapia fu somministrata dopo 16 giorni di vita: un record mondiale – si legge nella nota -. L’unico elemento di dolore in questa storia d’eccellenza pugliese consiste nel rilevare l’assenza del test obbligatorio per tutti i neonati nelle gran parte delle regioni italiane, determinando una grave disparità e disuguaglianza tra i bambini italiani. Per questo diventa ancor più necessario far sentire la nostra voce, sottoscrivendo la petizione al governo nazionale per estendere lo screening, cliccando sul link https://www.change.org/tutticontrolasma. È molto soddisfacente registrare il livello d’efficienza raggiunto dalla Puglia nello screening, grazie al Laboratorio di genomica del Di Venere di Bari e al suo direttore Mattia Gentile, e dall’unità operativa di neurologia dell’ospedale pediatrico Giovanni XXIII e al suo dirigente Delio Gagliardi, alle cui cure – anche questa volta – è stato sottoposto il bambino”.
