“Diagnosticato l’ottavo caso di Sma a cinque giorni dalla nascita, nonostante Pasqua e pasquetta di mezzo, nell’ambito dello screening obbligatorio attivo in Puglia dal dicembre 2021. Anche per questo bambino sarà disposta immediatamente la terapia, molto più efficace in fase asintomatica”. Ad annunciarlo è il Presidente della Commissione regionale Bilancio e programmazione, Fabiano Amati

“Ad oggi, ossia da quando è cominciato lo screening obbligatorio, sono stati esaminati 64.830 bambini nati in Puglia, praticamente tutti, e oltre i casi individuati nessun altro bambino ha ricevuto la diagnosi in fase sintomatica. Questo significa che la rete dello screening obbligatorio è a maglie fittissime e non sfugge nessuno. E fin qui le buone notizie. E le brutte, invece, quali sono? C’è n’è una non solo brutta ma tragica. In molte regioni italiane lo screening obbligatorio non si fa ancora e molti bambini non possono essere salvati dalla SMA, nonostante si disponga della terapia. Più tragico di così non si può. E vediamo ora la situazione sugli altri sette casi diagnosticati, oltre il bambino palestinese ad oggi in attesa di ricevere la terapia.

Caso 1 – Sma 1. Data di nascita 4 aprile 2022; data di diagnosi 11 aprile 2022; data somministrazione terapia genica 27 aprile 2022. Ad oggi nessun segno di malattia e cammina.
Caso 2 – Sma 2 o 3. Data di nascita 10 giugno 2022; data di diagnosi 17 giugno 2022; data avvio terapia non genica 1 luglio 2022. Ad oggi nessun segno di malattia e cammina.
Caso 3 – Sma 1. Data di nascita 29 ottobre 2022; data di diagnosi 7 novembre 2022; data somministrazione terapia genica 18 novembre 2022. Ad oggi nessun segno di malattia e sgambetta con i primi passi.
Caso 4 – Sma 1. Data di nascita 31 maggio 2023; data di diagnosi 7 giugno 2023; data somministrazione terapia genica 16 giugno 2023. Ad oggi qualche leggero segno di malattia, ma in recupero.
Caso 5 – Sma 1. Data di nascita 6 ottobre 2023; data di diagnosi 12 ottobre 2023; data somministrazione terapia genica 19 ottobre 2023. Ad oggi nessun segno di malattia e processo di crescita coerente con l’età.
Caso 6 – Sma 4. Data di nascita 17 ottobre 2023; data di diagnosi 24 ottobre 2023; data avvio terapia non genica 6 novembre 2023. Ad oggi nessun segno di malattia e processo di crescita coerente con l’età.
Caso 7 – Sma 2 o 3. Data di nascita 28 novembre 2023; data di diagnosi 6 dicembre 2023; data avvio terapia non genica 13 novembre 2023. Ad oggi nessun segno di malattia e processo di crescita coerente con l’età.

E ancora una volta, perché ne avverto sempre il bisogno, ringrazio il direttore del laboratorio di genomica del Di Venere di Bari, Mattia Gentile, e il suo meraviglioso staff per le diagnosi sempre precise e tempestive, e il dirigente dall’unità operativa di neurologia dell’ospedale pediatrico Giovanni XXIII Delio Gagliardi e il suo staff per la prontezza delle terapie e per il continuo controllo clinico. Su questa malattia, grazie allo screening obbligatorio, abbiamo salvato la vita ai bambini diagnosticati, abbiamo azzerato la mobilità passiva e siamo diventati punto di riferimento nazionale”.