Sono quattro i casi di diagnosi precoce di Sma in Puglia. Tutto ciò è stato reso possibile grazie allo screening obbligatorio sui neonati. “E siamo al quarto caso di SMA diagnosticata nei primi giorni di vita di un bambino e in fase senza sintomi, perciò nelle migliori condizioni per poter ricevere a terapia, con ampie possibilità di salvargli la vita o modificare radicalmente il corso naturale della malattia. E tutto questo grazie alla legge regionale sullo screening obbligatorio, svolto presso il laboratorio di genomica del Di Venere di Bari. Mi chiedo, tuttavia, per quale motivo la stessa cosa non si fa nella gran parte delle regioni italiane?” . Lo dichiara il consigliere e commissario regionale di Azione Fabiano Amati.  “Dopo due anni dall’entrata in vigore della legge regionale sullo screening obbligatorio e un anno e mezzo circa dall’avvio effettivo del servizio, siamo al quarto caso di diagnosi precoce in bambino appena nato e privo di sintomi. Su 36mila bambini esaminati dall’attivazione dello screening, sono dunque quattro i bimbi con diagnosi precoce, con i primi tre sottoposti tempestivamente a terapia e con risultati ampiamente soddisfacenti e cioè dopo moltissimi mesi senza alcun segno della malattia e una crescita coerente con l’età. L’unico elemento di dolore in questa storia d’eccellenza pugliese consiste nel rilevare l’assenza del test obbligatorio per tutti i neonati nelle restanti regioni, determinando una grave disparità e disuguaglianza tra i bambini italiani. Per questo diventa ancor più necessario far sentire la nostra voce, sottoscrivendo la petizione già a 23mila firme per estendere lo screening, cliccando sul link https://www.change.org/tutticontrolasma. È molto soddisfacente registrare il livello d’efficienza raggiunto dalla Puglia nello screening, grazie al Laboratorio di genomica del Di Venere di Bari e al suo direttore Mattia Gentile, e all’unità operativa di neurologia dell’ospedale pediatrico Giovanni XXIII e al suo dirigente Delio Gagliardi. Ed è bello osservare che nel corso dei mesi la loro affinità si è materializzata con processi organizzativi in grado di accorciare ancora di più i tempi tra diagnosi e terapia.”