“Domani mattina alle 11 farò un blitz alla patologia clinica del Policlinico di Bari, perché ci siamo stufati dei continui ritardi per l’avvio completo dello screening super esteso, riguardante la diagnosi in fase neonatale di 60 malattie, che ci renderebbe primi al mondo. Esatto, primi al mondo, ma al Policlinico, evidentemente, questo risultato, che gli è stato regalato da un’iniziativa autonoma del Consiglio regionale e giammai da una loro sollecitazione, non li riempie di gioia”. Lo dichiara il Consigliere regionale Fabiano Amati. “Da mesi siamo assediati da scuse, ritardi e comunicazioni di comodo, svelati nell’ultima riunione della I Commissione svoltasi lunedì scorso – aggiunge -. Sempre primi a parole, ma irrimediabilmente ultimi quando si tratta di verificare a fondo le parole, facendo emergere la mancanza di una cabina di regia in grado di tenere assieme lavori strutturali, acquisizione di attrezzature e – addirittura – operazioni di pulizia. E mentre tutto ciò accade non ci si rende conto che, per la mancata attivazione totale dello screening, decine di bambini potrebbero perdere il treno per la destinazione salute: insomma, un argomento prioritario trattato come secondario. Per fortuna si può contare sulla dirigente della patologia clinica Simonetta Simonetti, che molto spesso per passione e scienza si sostituisce nello svolgimento di mansioni molto pratiche e non di sua competenza”.
“La diagnosi neonatale di 61 malattie, compresa la SMA, è un risultato che ci porterebbe sul tetto del mondo, se solo si partisse nella totalità. Ad oggi non siamo stati in grado di avviare il test per tutte le malattie, a causa di ritardi di ogni tipo e non tutti giustificabili. Diagnosticare in fase precoce le malattie significa rendere più efficaci le terapie disponibili e più innovative. A parte la SMA, con l’avvio totale dello screening si potrebbero diagnosticare le seguenti malattie: Adrenoleucodistrofia legata all’X (X-ALD); Sindrome adreno genitale; Fenilchetonuria; Iperfenilalaninemia benigna; Deficit della biosintesi del cofattore biopterina; Deficit della rigenerazionedel cofattore biopterina; Tirosinemia di tipo I; Tirosinemia di tipo II; Tirosinemia di tipo III; Malattia delle urine a sciroppo d’acero; Omocistinuria (difetto CBS); Omocistinuria (difetto severo di MTHFR); Deficit di glicina N-metiltransferasi; Deficit di metionina adenosiltransferasi; Deficit di S-adenosilomocisteina idrolasi; Citrullinemia di tipo I; Citrullinemia di tipo II (deficit di Citrina); Acidemia argininosuccinica; Argininemia; Acidemia glutarica di tipo I; Acidemia isovalerica; Deficit di beta-chetotiolasi; Acidemia 3-idrossi-3-metilglutarica; Acidemia propionica; Acidemia metilmalonica (Mut); Acidemia metilmalonica (Cbl-A); Acidemia metilmalonica (Cbl-B); Acidemia metilmalonica con omocistinuria (deficit di Cbl-C); Acidemia metilmalonica con omocistinuria (deficit di Cbl-D); Deficit di 2-metilbutirril-CoA deidrogenasi; Aciduria malonica; Deficit multiplo di carbossilasi; Acidurie 3-metil glutaconiche; Deficit 3-metilcrotonil-CoA carbossilasi; Deficit 2-metil 3-idrossibutirril-CoA deidrogenasi; Deficit del trasporto della carnitina; Deficit di carnitina palmitoil-transferasi I; Deficit di carnitina palmitoil-transferasi II; Deficit di carnitina-acilcarnitina traslocasi; Acidemia glutarica di tipo II; Deficit della proteina trifunzionale mitocondriale; Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga; Deficit di 3-idrossi- acil-CoA deidrogenasi a catena lunga; Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media; Deficit di 3-idrossi- acil-CoA deidrogenasi a catena media/corta; Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta; Deficit di isobutirril-CoA deidrogenasi; Galattosemia; Deficit di biotinidasi; Ipotiroidismo congenito; Fibrosi cistica; SMA; Fabry; Pompe; β-Gaucher; Mucopolisaccaridosi I; Leucodistrofia metacromatica (MLD); Immunodeficienza severa combinata (SCID); X-Linked agammaglobulinemia (XLA); Deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (DDC); Distrofia muscolare di Duchenne”.
